تشخيص وتدبير وعلاج متلازمة ألبورت - الدليل الإرشادي لعام 2024 نيابةً عن ERKNet وERA وESPN
تحدد إرشادات 2024 ERKNet/ERA/ESPN اختبار الجينات المشترك COL4A3/4/5 كاختبار تشخيصي رئيسي لمتلازمة ألبرت وتؤكد أن حجب نظام الرينين-أنجيوتنسين المبكر هو العلاج القياسي.
الخلفية
الأمراض الكلوية الناتجة عن عيوب وراثية في جينات COL4A3/4/5، بما في ذلك متلازمة ألبرت الكلاسيكية، هي ثاني أكثر الأمراض الكلوية الوراثية شيوعًا، وتتميز بوجود دم في البول بشكل مستمر يمكن أن يتطور إلى علاج بديل للكلى وغالبًا ما يرتبط بفقدان السمع الحسي العصبي وأحيانًا بعيوب عينية. التشخيص والإدارة يمثلان تحديًا بسبب التباين الظاهري، وطرق الوراثة المتعددة، والتعبير المتغير والاختراق، وندرة بيانات التجارب السريرية، خاصةً في الأطفال.
التوصيات الرئيسية
تم تطويره بشكل مشترك من قبل ERKNet وERA (الجينات والكلى) وESPN، استخدمت الإرشادات لجنة خبراء متعددة التخصصات قامت بمراجعة منهجية لـ 21 سؤالاً PICO ذي صلة سريرياً وقامت بتقييم التوصيات بشكل رسمي في اجتماع توافق مع مشاركة المرضى. يُوصى بإجراء تحليل مشترك لجينات COL4A3/4/5 كاختبار تشخيصي رئيسي خلال التقييم الأولي للبيلة الدموية المستمرة، والبيلة البروتينية، وفشل الكلى غير المعروف السبب، والتصلب المتعدد البؤري غير المعروف السبب، وربما مرض الكلى الكيسي. يُعتبر حظر نظام الرينين-أنجيوتنسين المبكر هو العلاج القياسي، ويمكن إضافة مثبطات SGLT2 للبالغين الذين يعانون من البيلة البروتينية ومرض الكلى المزمن.
الدلالات السريرية
توجه الإرشادات تشخيص ألبورت نحو الجينات المبكرة وتعزز بدء حظر RAS مبكرًا لإبطاء التقدم. كما توصي بأن يُعتبر الأقارب الحاملون لمتغيرات COL4A3/4/5 غير المتجانسة كخيار أخير فقط للتبرع بالكلى الحية، نظرًا لمخاطرهم الخاصة بفشل الكلى.
المصدر
Nephrology Dialysis Transplantation
المزيد من الأخبار
تصفّح آخر أخبار الجمعية ومستجدات أمراض وزراعة الكلى.